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Ler matéria →Xantomatose cerebrotendinosa: sintomas, diagnóstico e tratamento da doença rara Sintomas como diarreia crônica e catarata precoce podem esconder uma condição genética rara que tem tratamento Quando pensamos em doenças raras, é comum imaginar condições diagnosticadas logo nos primeiros anos de vida. Mas nem sempre é assim.
Algumas podem apresentar os primeiros sinais ainda na infância e permanecer sem diagnóstico por muitos anos. Esse é o caso da xantomatose cerebrotendinosa (CTX), uma doença genética rara que pode começar com manifestações aparentemente comuns, como diarreia crônica ou catarata precoce, mas evoluir para alterações neurológicas importantes quando não identificada a tempo. Embora seja pouco conhecida, a CTX chama a atenção por um motivo importante: Leia também: Saúde: Panorama de Notícias sobre Tratamentos Inovadores e Inclusão
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existe tratamento. Por isso, reconhecer os sinais precocemente pode fazer diferença na trajetória dos pacientes. Esse é o tema do novo episódio do #PodeRaro, podcast da plataforma Muitos Somos Raros, apresentado por Amanda Sonnewend, biomédica geneticista, comunicadora e especialista em advocacy da plataforma.
Participam da conversa o professor Paulo Victor Sgobbi de Souza, neurologista especializado em doenças neuromusculares, professor afiliado da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp) e pesquisador, e Wesley Carlos Pacheco, fundador e presidente do Instituto Amor e Carinho. Ao longo do episódio, os convidados explicam o que é a xantomatose cerebrotendinosa, por qual razão ela ainda é pouco conhecida, quais sinais merecem atenção e como o diagnóstico precoce pode mudar o curso da doença. A conversa fala os desafios enfrentados por pacientes e familiares, o acesso ao tratamento e o papel das associações de pacientes no acolhimento e na busca por informação de qualidade. Leia também: “Ninguém está puro” ganha destaque após novo desdobramento em “ninguém está Mais de saude
O episódio faz parte da campanha Doença Rara Não Tem Idade e conta com o apoio da SteinCares, iniciativa que busca ampliar o conhecimento sobre doenças raras e reforçar a importância do diagnóstico precoce. Assista ao episódio a seguir: * Amanda Sonnewend é biomédica geneticista e comunicadora, atuando na interface entre ciência, advocacy e saúde pública para ampliar o debate sobre doenças raras, acesso à saúde e direitos dos pacientes.