Síndrome de Noonan ganha destaque após novo desdobramento em <p>síndrome de noonan: o que é, sintomas e tratamento da condição de irmã de cesár tralli a condição relativamente comum (1 a cada 1.000 a 2.500 nascimentos) é associada a baixa estatura, traços faciais específicos e alterações cardíacas em mais de uma ocasião, o jornalista césar tralli, hoje apresentador do jornal nacional, se emocionou ao vivo na tv e nas redes sociais ao falar sobre sua irmã mais nova, gabriela. diagnosticada com síndrome de noonan, uma condição genética ainda pouco conhecida pelo público, ela faleceu em 2018, aos 40 anos, em decorrência de complicações de uma cirurgia cardíaca.</p> <p>“ eu tive uma irmã com deficiência física e intelectual dentro de casa e eu sei o esforço, especialmente da minha mãe, para conseguir inclusão”, disse tralli, após a exibição de uma reportagem sobre acessibilidade nas escolas no jornal hoje, em 2025. presente desde o nascimento, a síndrome de noonan interfere no desenvolvimento típico de diferentes partes do corpo e, assim, pode levar a características faciais e corporais típicas, além de problemas cardiovasculares e, em alguns casos, à deficiência intelectual.</p> <p>“basicamente, eles têm problemas de crescimento e, com eles, surgem também a maior parte das outras condições associadas”, resume o médico geneticista ciro martinhago, especialista em doenças raras pela sociedade brasileira de genética médica. estima-se que a condição ocorra em uma a cada mil ou 2,5 mil pessoas no mundo, com maior prevalência em homens, como explica a médica e pesquisadora débora romeo bertola, da unidade de genética no instituto da criança e do adolescente do hospital das clínicas da universidade de são paulo (icr-hcfmusp).</p> <p>o que é a síndrome de noonan segundo bertola, a síndrome de noonan é uma condição que faz parte do grupo das rasopatias — doenças causadas por alterações em genes ligados à via de sinalização intracelular chamada ras/mapk, um sistema que regula o crescimento e algumas funções das células. quando essa via sofre alterações, o organismo recebe “instruções” desreguladas, impactando diferentes órgãos, seja de forma leve ou causando grandes complicações. é por isso que a síndrome pode se manifestar de formas muito distintas em cada indivíduo.</p> <p>mesmo assim, algumas características costumam ser mais frequentes, como: no rosto, é comum observar olhos mais separados e com pálpebras caídas; orelhas posicionadas mais abaixo do que o comum na cabeça; nariz ‘achatado’, com uma base larga e ponta arredondada; sulco profundo entre nariz e boca; lábio superior largo e céu da boca arqueado.</p> <p>no corpo, a baixa estatura é uma das marcas mais conhecidas da condição. ela ainda pode ser acompanhada de alterações na estrutura do osso do peito (que pode parecer afundado ou projetado para fora), escoliose e, com a idade, pele fina e transparente. os sujeitos também costumam ter um encurtamento da região cervical, o que é conhecido como “pescoço alado”, além de dificuldades de alimentação na infância — o que pode levar à desnutrição.</p> <p>além disso, a doença pode provocar diversas complicações, como: - níveis de hormônio do crescimento muito baixos e puberdade atrasada; - problemas cardiovasculares, como defeitos nas válvulas cardíacas, principalmente estenose valvar pulmonar – estreitamento da válvula que leva o sangue do coração aos pulmões – e o espessamento do músculo do coração (miocardiopatia hipertrófica), um quadro que prejudica o bombeamento do sangue; - anomalias na pele e cabelos; - doenças da visão, como problemas de refração (miopia, hipermetropia, astigmatismo, etc.) e estrabismo (olho ‘vesgo’); - nos meninos, criptorquidia, ou seja, a falha de um ou ambos os testículos descerem para a bolsa escrotal, comum em recém-nascidos; - em menor frequência, podem apresentar dificuldades de aprendizagem e deficiência intelectual, geralmente leve (embora a síndrome não afete a inteligência da maioria das pessoas que a possuem); - também menos comum, mas possível, são problemas nos vasos linfáticos e na coagulação do sangue. causas a síndrome de noonan é provocada por uma alteração genética, que pode surgir por dois caminhos: herança dos pais ou mutação espontânea, sem relação com histórico familiar.</p> <p>a hereditariedade é um fator importante. segundo bertola, crianças que têm um dos pais com a síndrome têm 50% de chance de desenvolver o quadro. além disso, 30% dos casos acontecem por essa razão.</p> <p>mas boa parte das vezes a mutação acontece de forma aleatória e inédita. “isso é o que nós chamamos de mutação nova”, explica ciro. segundo o especialista, toda pessoa, ao ser gerada, é bombardeada com algo entre 50 e 100 novas mutações genéticas, em média.</p> <p>na maioria das vezes, elas ocorrem em regiões do dna que não interferem no funcionamento do corpo, mas, quando atingem genes importantes, podem provocar alterações que impactam a vida do sujeito. no caso da síndrome de noonan, as mutações afetam, especialmente, os genes ligados ao desenvolvimento, o que causar toda a série de complicações mencionadas. diagnóstico e diferença da síndrome de turner</p> <p>o diagnóstico é feito com base em sinais e na história do paciente (anamnese), além de exames genéticos em nível molecular, como o exoma, que investiga mutações nos genes. ele é realizado por meio de um simples exame de sangue ou coleta de amostra da mucosa bucal. +</p> <p>além disso, segundo ciro, especialmente entre as meninas, é preciso excluir a possibilidade de um outro quadro que promove características bastante parecidas: a síndrome de turner. apesar de causarem características físicas semelhantes, as duas condições têm origens diferentes. a síndrome de turner é uma desordem genética rara que afeta apenas meninas, caracterizada pela ausência total ou parcial de um cromossomo x. já a noonan está relacionada a mutações em genes que regulam o desenvolvimento celular e pode afetar os dois gêneros.</p> <p>assim, é importante fazer uma análise do cariótipo, isto é, dos cromossomos da paciente, para confirmar ou descartar a síndrome de turner. tratamento “ não há uma terapia específica para a síndrome de noonan.</p> <p>o tratamento é direcionado para os achados clínicos presentes no indivíduo”, explica bertola. por isso, os sintomas individuais podem ser tratados por diferentes profissionais, incluindo cardiologistas, oftalmologistas, endocrinologistas e especialistas em desenvolvimento infantil. assim, podem ser considerados, principalmente, o uso do hormônio de crescimento que pode ser estimulado para aumentar a estatura e medicamentos ou cirurgias contra as doenças do coração.</p> <p>para meninos cujos testículos estão subdesenvolvidos, é recomendada a terapia de reposição hormonal com testosterona.</p>

Síndrome de Noonan: o que é, sintomas e tratamento da condição de irmã de Cesár Tralli A condição relativamente comum (1 a cada 1.000 a 2.500 nascimentos) é associada a