Gêmeos, mesma doença, sintomas diferentes: como é viver com a Doença de Fabry

Gêmeos, mesma doença, sintomas diferentes: como é viver com a Doença de Fabry A trajetória de Sophia e Vinícius Martins revela por que doenças raras desafiam diagnósticos e afetam muito além do corpo

A doença de Fabry é uma doença rara, progressiva e hereditária causada por alterações no gene GLA, localizado no cromossomo X, que levam à deficiência de uma enzima chamada alfa-galactosidase A (α-Gal A). Quando essa enzima não funciona corretamente, ocorre o acúmulo de substâncias gordurosas dentro das células, especialmente de um tipo de gordura chamado globotriaosilceramida (Gb3).

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Com o tempo, esse acúmulo pode afetar diferentes órgãos, principalmente rins, coração e sistema nervoso. A doença faz parte de um grupo conhecido como doenças de depósito lisossômico, em que determinadas substâncias não conseguem ser degradadas adequadamente dentro das células e acabam se acumulando no organismo ao longo do tempo. Entre os sintomas possíveis estão dores nas mãos e nos pés, fadiga crônica, alterações gastrointestinais, manchas avermelhadas na pele, problemas renais, redução do suor, dores de cabeça, alterações cardíacas e dificuldade para tolerar o calor.

A intensidade e o tipo de sintomas podem variar bastante de pessoa para pessoa. Em muitos casos, o diagnóstico pode levar anos para acontecer. Isso ocorre porque os sinais iniciais da doença muitas vezes se confundem com problemas mais comuns, o que pode atrasar a identificação da condição.

Como a doença é transmitida na família Para entender, é importante lembrar como funciona a herança genética. Os seres humanos possuem cromossomos que carregam as informações genéticas herdadas dos pais. Mulheres têm dois cromossomos X (XX), enquanto homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y (XY). Leia também: Mamadeira de whey ganha destaque após novo desdobramento em mamadeira de whey: pode dar suplemento e creatina para crianças? a influenciadora carol borba revelou que adiciona whey protein e creatina

Isso significa que: - Homens recebem o cromossomo X da mãe e o cromossomo Y do pai; - Mulheres recebem um cromossomo X da mãe e outro do pai. Como o gene GLA está localizado no cromossomo X, a doença se manifesta quando a pessoa herda um cromossomo X com essa alteração genética. Isso também explica por que homens e mulheres podem apresentar a condição de maneiras diferentes.

Se o pai tiver a doença, ele obrigatoriamente transmitirá o cromossomo X com a alteração genética para todas as filhas. Já quando a mãe possui essa alteração, cada filho, menino ou menina, tem 50% de chance de herdar o cromossomo X afetado. Foi exatamente isso que aconteceu com os irmãos gêmeos Sophia e Vinícius Martins, que herdaram o cromossomo X com a alteração genética da mãe.

O irmão mais velho, no entanto, não herdou a condição. Os primeiros sintomas de Sophia Sophia lembra que os primeiros sinais apareceram ainda na infância, mesmo em meio a uma rotina bastante ativa. “Minha infância foi bastante ativa.

Meus pais, ambos educadores físicos, incentivaram intensamente a prática de esportes, o que fez com que eu participasse de diversas atividades físicas, além de viagens e acampamentos frequentes. No entanto, paralelamente a essa rotina dinâmica, eu já apresentava alguns sintomas físicos importantes. Desde cedo, sentia dores nas mãos e nos pés, acompanhadas de formigamento.”

Nessa mesma época, alguns sintomas começaram a chamar mais atenção. “ Lembro com clareza que os primeiros sinais mais marcantes foram as dores de cabeça, que levaram, aos oito anos, ao diagnóstico de enxaqueca crônica. Mais de saude

Além disso, eu enfrentava recorrentes episódios de dor intestinal, que resultaram em diversas idas ao hospital. ” Na época, ninguém imaginava que aqueles sinais poderiam estar relacionados a uma doença rara.

O diagnóstico veio alguns anos depois, quando um médico suspeitou da condição ao investigar o caso de um tio da família que enfrentava problemas renais graves. “Dores de cabeça, dores intestinais e dores nas mãos e pés apareceram cerca de seis anos antes do diagnóstico, que veio aos 13 ou 14 anos, depois que um médico suspeitou da doença a partir dos sintomas de um tio que já estava realizando diálise e em fila de transplante renal. ”

A experiência de Vinícius Enquanto Sophia apresentava dores nas mãos, nos pés e crises de enxaqueca ainda na infância, o irmão gêmeo, Vinícius, também enfrentava sintomas, embora de forma diferente. “Desde criança eu tinha sintomas. Eu fazia educação física, mas eu não tinha o mesmo rendimento que minha irmã gêmea, que também tem a doença, mas é atleta de alta performance. Leia também: Quais xaropes no Brasil têm clobutinol, substância proibida pela Anvisa?

As pessoas achavam que era frescura, me chamavam de ‘frescurento’ por não conseguir acompanhar. ” Mesma doença, sintomas diferentes A Doença de Fabry pode se manifestar de maneiras diferentes entre os pacientes.

De acordo com o artigo científico Fabry Disease and Its Different Phenotypes (Doença de Fabry e seus Diferentes Fenótipos, em tradução livre) publicado em 2025, a Doença de Fabry apresenta dois fenótipos principais, que se diferenciam pela idade em que os sintomas aparecem e pela gravidade das manifestações. O fenótipo clássico (tipo 1) ocorre quando a atividade da enzima alfa-galactosidase A é muito baixa ou praticamente inexistente.

Nesses casos, os sintomas costumam surgir ainda na infância ou na adolescência e podem afetar diferentes partes do corpo. Entre as manifestações mais comuns estão crises de dor intensa nas mãos e nos pés (acroparestesias), pequenas lesões avermelhadas na pele chamadas angioceratomas, diminuição da capacidade de suar e alterações precoces nos rins e no coração. O fenótipo tardio ou atípico (tipo 2) costuma aparecer quando ainda existe alguma atividade residual da enzima no organismo.

Nesses casos, os sintomas podem surgir apenas na vida adulta, muitas vezes entre a terceira e a sétima década, e tendem a afetar principalmente um órgão, como o coração (cardiomiopatia) ou os rins. Essa variação ajuda a explicar por que pessoas com a mesma alteração genética podem apresentar sintomas diferentes ao longo da vida, como aconteceu com os gêmeos Sophia e Vinícius. “

No meu caso, a aorta é mais dilatada, eu tenho asma e proteinúria (proteína na urina). Também convivo com fadiga crônica, dores no estômago e diarreia. Diferente da minha irmã, não tenho dores de cabeça.

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