Anos sem resposta ganha destaque após novo desdobramento em <p>anos sem resposta: a odisseia diagnóstica das doenças raras e por que ela ainda acontece sintomas que parecem comuns, falta de especialistas e acesso restrito a exames fazem com que o diagnóstico de uma condição rara possa levar até sete anos para muitas pessoas que convivem com doenças raras, o diagnóstico não começa com um exame. ele começa com perguntas.</p> <p>“por que essa dor aparece com tanta frequência? por que os sintomas voltam mesmo depois de diferentes tratamentos? por que exames aparentemente normais não explicam o que está acontecendo?</p> <p>” em muitos casos, essas dúvidas acompanham pacientes por anos. o intervalo entre os primeiros sintomas e a confirmação da doença é conhecido como odisseia diagnóstica, um percurso que pode envolver consultas com diferentes especialistas, exames repetidos e hipóteses clínicas variadas.</p> <p>de acordo com dados da eurordis (organização europeia para doenças raras), pessoas com doenças raras podem levar entre cinco e sete anos, em média, até receber um diagnóstico correto. durante esse período, muitos pacientes passam por diferentes especialistas e podem receber diagnósticos equivocados antes que a causa real dos sintomas seja identificada. o que é a odisseia diagnóstica</p> <p>o termo descreve a jornada que muitas pessoas com doenças raras percorrem até receber um diagnóstico correto. esse caminho costuma ser longo e, muitas vezes, complexo. durante o período, é comum que pacientes consultem diversos especialistas — em alguns casos, até oito profissionais diferentes — e realizem múltiplos exames antes que a causa dos sintomas seja identificada.</p> <p>entre os fatores que contribuem para esse cenário estão a própria raridade dessas condições, a complexidade de seus sintomas e o fato de muitas delas ainda serem pouco conhecidas, inclusive entre profissionais de saúde. além disso, o acesso limitado a médicos geneticistas, centros especializados e exames avançados também pode dificultar o processo de investigação. enquanto o diagnóstico não chega, os sintomas podem continuar evoluindo sem que o paciente receba o tratamento mais adequado.</p> <p>para muitas pessoas, essa espera se transforma em um período prolongado de incerteza e busca por respostas e de progressão da doença. quando os sintomas não parecem raros um dos principais desafios no reconhecimento das doenças raras é que seus primeiros sinais nem sempre parecem incomuns.</p> <p>sintomas como fadiga persistente, dores inexplicáveis, alterações neurológicas ou problemas digestivos podem estar associados a diversas condições de saúde mais frequentes. por isso, nem sempre a hipótese de uma doença rara surge nas primeiras consultas médicas. algumas das doenças que estão na campanha de 2026 do muitos somos raros, doença rara não tem idade, ajudam a ilustrar essa complexidade.</p> <p>a doença de fabry, por exemplo, é uma condição genética rara relacionada ao funcionamento dos lisossomos, estruturas presentes dentro das células responsáveis por degradar e reciclar diferentes moléculas. na doença de fabry, a deficiência de uma enzima chamada alfa-galactosidase a leva ao acúmulo de determinadas substâncias em tecidos e órgãos, o que pode causar dor intensa, alterações renais, problemas cardíacos e outras complicações ao longo do tempo.</p> <p>já a porfiria corresponde a um grupo de doenças metabólicas raras ligadas à produção do heme, molécula essencial para o transporte de oxigênio no organismo e componente fundamental da hemoglobina. alterações nesse processo podem levar ao acúmulo de substâncias intermediárias da síntese do heme, provocando crises de dor abdominal intensa, alterações neurológicas e sensibilidade cutânea à luz. a doença de huntington, por sua vez, é uma condição genética neurodegenerativa causada por uma mutação no gene htt, que leva à produção de uma forma alterada da proteína huntingtina.</p> <p>essa alteração provoca a degeneração progressiva de neurônios em determinadas regiões do cérebro, resultando em alterações motoras, cognitivas e comportamentais que costumam surgir apenas na vida adulta. outra condição rara abordada na campanha é a deficiência de síntese de ácidos biliares (basd), um grupo de doenças metabólicas que afetam a produção de ácidos biliares, substâncias produzidas pelo fígado que ajudam na digestão e absorção de gorduras no intestino. quando essa síntese é comprometida, podem surgir problemas hepáticos e alterações metabólicas que exigem investigação especializada.</p> <p>já a acondroplasia, a forma mais comum de nanismo, é causada por mutações no gene fgfr3, que regula o crescimento ósseo. essa alteração afeta principalmente o desenvolvimento dos ossos longos, resultando em baixa estatura desproporcional. embora as características físicas sejam mais reconhecíveis, pessoas com acondroplasia também podem enfrentar desafios relacionados ao acesso ao cuidado especializado e ao capacitismo na sociedade.</p> <p>essas características ajudam a explicar por que muitas doenças raras permanecem por tanto tempo sem diagnóstico. alterações genéticas complexas, sintomas que surgem de forma gradual e sinais clínicos que podem ser confundidos com condições mais comuns fazem com que a identificação dessas doenças nem sempre aconteça rapidamente. o impacto emocional da jornada diagnóstica</p> <p>a odisseia diagnóstica não afeta apenas o corpo. o impacto emocional dessa jornada pode ser profundo. anos de incerteza, diagnósticos equivocados e tratamentos que não funcionam podem gerar ansiedade, medo e desgaste psicológico.</p> <p>muitos pacientes relatam a sensação de estar presos em um ciclo de consultas e encaminhamentos, sem que ninguém consiga compreender plenamente o quadro clínico. a ausência de respostas claras também pode provocar sentimento de frustração e desamparo. para algumas pessoas, a dificuldade em explicar os sintomas para familiares, amigos ou até mesmo profissionais de saúde aumenta ainda mais o isolamento emocional.</p> <p>quando o diagnóstico finalmente chega, ele pode trazer alívio por oferecer uma explicação para sintomas que muitas vezes estavam presentes há anos. ao mesmo tempo, também pode exigir um processo de adaptação. conviver com uma doença rara e crônica muitas vezes implica reorganizar a rotina, lidar com limitações físicas e redefinir expectativas sobre o futuro, um processo que especialistas frequentemente associam a uma forma de luto pela vida como ela era antes da doença.</p> <p>o peso financeiro da odisseia diagnóstica a busca por um diagnóstico não gera apenas impactos emocionais e clínicos. para muitas famílias, esse processo também pode representar um desafio financeiro significativo.</p> <p>um estudo publicado em 2025 no periódico científico orphanet journal of rare diseases, intitulado the cost of the diagnostic odyssey of patients with</p> <p>suspected rare diseases, analisou dados de mais de mil pacientes com suspeita de doenças raras e identificou um aumento expressivo na utilização de serviços de saúde durante a jornada diagnóstica. os pesquisadores observaram que, antes de chegar a centros especializados, esses pacientes apresentavam taxas mais elevadas de hospitalizações, consultas médicas, registros de diagnósticos distintos e realização de exames genéticos quando comparados à população geral. o estudo também estimou que os custos diretos associados à busca por diagnóstico podem chegar, em média, a € 26.999, cerca de 7,6 vezes mais do que o observado em grupos de controle sem suspeita de doenças raras.</p> <p>convertido para a moeda brasileira, esse montante ultrapassa r$ 140 mil. esses custos incluem consultas médicas, exames especializados, medicamentos e atendimentos hospitalares ao longo da trajetória diagnóstica. muitas famílias também precisam viajar para outras cidades ou estados em busca de centros de referência, o que gera despesas adicionais com transporte, alimentação e hospedagem.</p> <p>a necessidade de acompanhamento médico frequente também pode afetar a renda familiar. em diversos casos, familiares reduzem a carga de trabalho ou deixam o emprego para assumir funções de cuidado, o que amplia ainda mais o impacto econômico da doença. pesquisas brasileiras reforçam esse cenário.</p> <p>um estudo publicado na revista científica cadernos de saúde pública analisou famílias de crianças e adolescentes atendidos em um centro nacional de referência para doenças raras no rio de janeiro e identificou que os custos associados ao cuidado podem comprometer de forma significativa a renda familiar. os pesquisadores observaram que muitas famílias enfrentam gastos considerados catastróficos em saúde, situação em que as despesas relacionadas à doença consomem uma parcela relevante da renda do domicílio. o estudo também apontou que 69% das famílias recorreram a empréstimos e cerca de 22,5% precisaram vender bens para lidar com os custos do tratamento e do cuidado cotidiano.</p> <p>outro fator relevante identificado foi a perda de renda familiar: em diversos casos, cuidadores precisam reduzir a carga de trabalho ou deixar o emprego para acompanhar o paciente. assim, enquanto os gastos com saúde aumentam ao longo da jornada diagnóstica, a renda familiar muitas vezes diminui. um cenário que amplia ainda mais a pressão econômica enfrentada por quem convive com doenças raras.</p> <p>doenças raras no brasil estima-se que mais de 13 milhões de brasileiros convivam com alguma doença rara. embora muitas dessas condições tenham origem genética, seus sintomas podem se manifestar em diferentes fases da vida — da infância até a idade adulta — o que pode dificultar o reconhecimento da doença. no país, o diagnóstico ainda enfrenta desafios importantes.</p> <p>entre eles estão a escassez de médicos geneticistas e de profissionais que tenha conhecimento sobre genética médica, a concentração de centros especializados em grandes centros urbanos e a dificuldade de acesso a exames genéticos mais complexos. esses fatores podem contribuir para que muitas pessoas passem anos em busca de respostas para sintomas ainda pouco conhecidos. desde 2014, o brasil conta com a política nacional de atenção integral às pessoas com doenças raras, instituída pelo ministério da saúde.</p> <p>a política prevê a organização de serviços de referência, ampliação do diagnóstico e acompanhamento especializado para pacientes com essas condições. ainda assim, muitos pacientes relatam dificuldades para encontrar centros especializados em suas cidades ou estados e a implementação da política ocorre de forma desigual em diferentes regiões do país. nos últimos anos, avanços na genética têm ampliado as possibilidades de investigação diagnóstica.</p> <p>exames como o sequenciamento completo do exoma (wes) permitem analisar milhares de genes simultaneamente e têm contribuído para identificar alterações genéticas associadas a doenças raras que antes permaneciam sem explicação. a incorporação gradual dessas tecnologias nos sistemas de saúde pode ajudar a reduzir o tempo até o diagnóstico, um dos principais desafios enfrentados por quem convive com doenças raras. conscientização e visibilidade</p> <p>a campanha doença rara não tem idade, do muitos somos raros, busca ampliar a percepção sobre essas condições e reforçar que elas podem se manifestar em diferentes momentos da vida. embora muitas doenças raras sejam identificadas na infância, outras podem surgir apenas na adolescência ou na vida adulta.</p> <p>reconhecer essa possibilidade é um passo importante para reduzir o tempo até o diagnóstico e ampliar o acesso ao cuidado adequado. em um cenário em que milhões de pessoas convivem com doenças raras, ampliar o conhecimento sobre essas condições pode ajudar profissionais de saúde, pacientes e familiares a reconhecer sinais que muitas vezes passam despercebidos e, assim, reduzir a longa jornada que ainda separa muitos pacientes do diagnóstico. * amanda sonnewend é biomédica geneticista e comunicadora, dedicada à qualificação do debate sobre acesso ao cuidado em saúde, com foco em doenças raras.</p> <p>* * muitos somos raros é a maior plataforma brasileira independente dedicada às doenças raras e a maior comunidade de pacientes e famílias raras do país. muitos somos raros é parte do ecossistema de veja saúde.</p>

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